CNV（Copy Number Variant）检测，检测基因组中大片段DNA序列变异的方法，除二代测序外，QPCR是更为经典的CNV检测手段，数字PCR更是为准确检测单细胞中基因的拷贝数提供了更可靠的技术手段。

DNA拷贝数变异(Copy Number Variation, CNV)是指基因组中特定区域DNA序列的拷贝数增加或减少的现象，是基因组结构变异的重要类型之一。CNV检测在疾病研究、肿瘤基因组学、产前诊断和药物基因组学等领域具有重要应用价值。

CNV检测技术

  QPCR检测：通过目的基因和核单倍数基因的CT值比较，得到单个细胞目的基因的拷贝数。

  数字PCR检测：直接检测目的基因的拷贝数，再通过检测核单倍基因拷贝数知道具体细胞数目，从而得到每个细胞内目的基因的平均拷贝数。这个方法可以检测到微量的变化，还可以检测单个细胞基因的拷贝数变异。

应用领域

1 肿瘤研究

2 遗传病诊断

3 产前诊断

4 药物基因组学