端粒长度的变化是癌症发生的重要指针, 检测端粒长度变化则是研究癌症发生的重要手段。采用定量PCR方法测量端粒长度具有重复性好、省时、简便、可靠, 可高通量的处理大量样品的特点,。

端粒结构

端粒（Telomere）是位于真核生物染色体末端的特殊DNA-蛋白质复合结构，由高度保守的TTAGGG重复序列和称为shelterin的六蛋白复合体组成。端粒的主要功能包括：

-保护染色体末端不被识别为DNA断裂

-防止染色体末端融合

-解决末端复制问题

端粒长度检测方法

主要检测方法：定量PCR法（qPCR）

原理：比较端粒序列（T）与单拷贝基因（S）的扩增效率比值（T/S比值）

优势：

- 所需DNA量少（~50ng）

- 高通量

- 成本较低

- 适合大规模流行病学研究

端粒检测的临床应用

1. 衰老研究：评估生物年龄和衰老速度

2. 肿瘤诊断：检测肿瘤细胞端粒维持机制异常

3. 遗传性疾病：诊断先天性角化不良等端粒相关疾病

4. 心血管风险评估：端粒缩短与心血管疾病相关

5. 生殖医学：评估卵母细胞质量和胚胎发育潜能

检测样本类型

-外周血白细胞：最常用样本

- 口腔黏膜细胞：无创采集

- 皮肤成纤维细胞：用于特定遗传病诊断

- 肿瘤组织：研究端粒维持机制

- 精子/卵母细胞：生殖医学研究