线粒体是生物细胞内的能量工厂，具有单独的基因组，研究线粒体基因组序列，有助于研究细胞代谢，线粒体遗传病及法医研究等。可选择项目：线粒体全基因组重测序，线粒体DNA拷贝数检测，线粒体多态性/异质性检测，表观遗传学（甲基化）检测。

线粒体DNA结构

线粒体DNA（mtDNA）是存在于线粒体基质中的环状双链DNA分子，具有以下独特特征：

- 基因组大小：16.6kb（人类）

- 基因组成：编码37个基因（13种蛋白质+22种tRNA+2种rRNA）

- 遗传方式：严格的母系遗传

- 拷贝数高：每个细胞含数百到数千个mtDNA拷贝

- 突变率高：比核DNA高10-100倍

mtDNA检测应用领域

1. 母系遗传研究：家系分析和人类迁徙研究

2. 法医学鉴定：毛发、骨骼等微量样本的身份识别

3. 线粒体疾病诊断：如Leigh综合征、MELAS等

4. 癌症研究：肿瘤发生发展中的mtDNA突变谱

5. 衰老研究：mtDNA突变积累与衰老进程

6. 生殖医学：卵母细胞质量评估

检测技术

1. qPCR/数字PCR检测mtDNA绝对拷贝数（拷贝数/cell）

2. 线粒体全基因组重测序：可检测全mtDNA序列，发现新突变，检测异质性突变

3. mtDNA突变/线粒体多态性/异质性检测，数字PCR法可以检测稀有突变

4. 表观遗传分析-mtDNA甲基化检测

样本类型：

- 外周血：EDTA抗凝（3-5ml）

- 口腔拭子：无创采集

- 组织样本：新鲜冷冻或RNAlater保存

- 毛发：带毛囊根部

- 体液：尿液、脑脊液等

- 单个卵母细胞或分裂中的受精卵细胞

线粒体DNA检测技术正朝着更高灵敏度、更高分辨率和更全面的分析维度发展，为精准医疗时代的疾病诊断、治疗监测和预防干预提供重要分子依据。随着测序成本下降和分析工具完善，mtDNA检测将在临床实践中发挥越来越重要的作用。